一家三人都患上罕见"心手综合征" 该病发病率十万分之一

    十一年前，江苏盱眙福利院孤儿傅佳、傅政兄弟俩意外查出患有先天性心脏病合并上肢畸形，当年东南大学附属中大医院副院长、胸心外科刘志勇主任医师成功为他们施行了手术，十一年后傅佳的女儿小睿睿不幸查出和她父亲、叔叔患了一样的病。刘主任指出，两代三人都患上了一种罕见家族遗传病——“心手综合征”，这种病的发病率仅仅十万分之一。7月6日上午，刘主任带领团队协同麻醉科等专家成功为患儿施行了房间隔、室间隔修补手术。目前，小睿睿恢复情况很好，近期就可以康复出院了。

　　女婴出生后确诊患“心手综合征”

　　昨天上午记者在该院儿科病房见到了小睿睿。小睿睿的妈妈介绍说，小睿睿是足月顺产儿，生下来也有7斤多，当时怀孕的时候做超声检查就发现女儿心脏有问题、手部畸形。

　　“心手综合征”即遗传性心血管上肢畸形综合征（HOS）,是一种单基因常染色体显性遗传病，主要表现为先天性上肢和心脏畸形，一般表现为房间隔缺损并拇指畸形。此病非常罕见，发病率约为十万分之一。小睿睿的父亲傅佳告诉记者，女儿不仅心脏有问题，手部也有残疾，这一点上和他惊人的相似。整个家族中有三人有该病，包括他、女儿及他的亲弟弟。

　　该院胸心外科何伟主治医师指出，一般先天性心脏病大部分是多基因遗传所致，下一代患病风险为1%-5%，而HOS风险则高达50%。普通的先心病在胎儿期超声检查基本都能确诊，特别提醒先天性心脏病患者都应该注意其上肢有否异常情况，如果有异常应该去医院排除是否是HOS患者。

　　11年前获救，希望医生再为女儿手术

　　“当知道女儿有先心病，我第一个想到的就是刘院长，我和弟弟的命都是刘院长救的，没有他也许就没有现在的我。”傅佳说起和中大医院的渊源，他开始滔滔不绝。原来他和弟弟都是孤儿，小时候生活在盱眙福利院，2004年民政部门举办的公益活动“明天计划”，选100位先心孤儿免费手术，而他们兄弟俩就是其中的受益者，2004年傅佳兄弟俩来到中大医院免费做了手术，当时为他们手术的专家就是刘主任。“术后我们一直和刘院长保持联系，逢年过节也会问候，包括亲人生病也会‘骚扰’刘院长。刘院长也一直拿我当晚辈和朋友看待，我一直当他是自己的父辈，我很感激他。”傅佳告诉记者。

　　该院儿科王伟副主任医师介绍，一个月前小睿睿病情加重，房间隔缺损有1.4公分，室间隔缺损有1.5公分，合并重度肺动脉高压，如果再不进行手术治疗，小睿睿不仅会失去最佳的手术时机，还会有生命危险。7月6日，该院胸心外科团队联手麻醉科等共同为小睿睿在体外循环下成功施行了房间隔、室间隔缺损修补术。“尽管手术非常顺利，可是术后却是一波三折。”刘志勇主任医师说，术后患儿有低氧、少尿、心功能不全等多种并发症，无法脱离呼吸机，经历二次插管。经过儿科重症监护室以王伟副主任医师为首的医护人员不分昼夜的抢救、24小时的护理，术后两周后患儿病情相对稳定。

　　医疗费还欠好几万，希望爱心人士能帮忙

　　傅佳告诉记者，女儿出生后一直想给她做手术，通过自己的努力也凑足了医药费，可是去年弟弟的一场车祸让一切又回到原点。原来弟弟傅政在车祸后不幸患上脑疝，花去6万多费用。天有不测风云，今年傅佳又查出腹膜炎，自己又做了手术，花去不少费用，给这个本身就不幸的家庭再次雪上加霜。今年6月份，女儿小睿睿的病情不能再耽搁，要尽快手术，傅佳只能到处借钱给小睿睿治病。到目前为止，已经花去医药费近11万元，尽管院方减免一部分费用，可是仍然还有数万元的医药费无法交上。